Área médica >> Sindrome del Histiocito Azul Marino

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Es una histiocitosis acumulativa o tesaurismótica caracterizada por la acumulación de fosfoesfingolípidos y glucoesfingolípidos en los histiocitos, lo que determina la formación de numerosos gránulos intracitoplasmáticos que adquieren un típico color azul marino o verdoso cuando se tiñen con las coloraciones de May-Grünwald-Giemsa o de Wright. Se transmite de forma posiblemente recesiva, aunque existen casos esporádicos. Predomina ligeramente en el sexo femenino y puede descubrirse a cualquier edad, aunque es más frecuente antes de los 20 años. Cursa con hepatosplenomegalia, púrpura trombocitopénica, neumopatia intersticial crónica, trastornos neurológicos y oculares, alteraciones cutáneas, cirrosis hepática y trastornos gastrointestinales con malabsorción. La evolución es habitualmente benigna, con supervivencias prolongadas. Se han observado algunos casos de muerte por hepatopatía crónica. Por el momento carece de terapia, aunque el TPH puede ser efectivo en casos graves.

La presencia de histiocitos de color azul marino no es patognomónica de esta enfermedad, ya que puede observarse en otras gangliosidosis, en las enfermedades de Tay-Sachs, de Wolman, de Fabry, en diversas hiperlipidemias y también en pacientes que reciben soluciones lipídicas de nutrición parenteral. También pueden constituir células reactivas a una destrucción acelerada de los lípidos de membrana de las células hemáticas, como ocurre en la leucemia mieloide crónica, las anemias hemolíticas crónicas o la púrpura trombocitopénica idiopática.